Neue Genmutation bei Schizophrenie entdeckt

Dublin – Wissenschaftler des Psychosis Research Center in Dublin haben eine Genmutation entdeckt, die einen starken Zusammenhang mit dem Ausbruch einer Schizophrenie aufweist. Die Forscher publizierten ihre Ergebnisse in der Fachzeitschrift Nature (doi:10.1038/nature09884).

Die Schizophrenie ist eine chronische und schwere Gehirnerkrankung, die mit Symptomen wie Halluzinationen und Wahnvorstellungen einhergeht. Die Lebenszeitprävalenz der Gesamtbevölkerung liegt bei etwa einem Prozent. Wohingegen etwa zehn Prozent der Menschen mit einem betroffenen Verwandten ersten Grades ebenfalls erkranken.
 

In den letzten drei Jahren haben Forscher entdeckt, dass seltene Mutationen an verschiedenen Positionen im menschlichen Erbgut mit einem bedeutend höheren Risiko für eine Schizophrenie einhergehen. Diese Veränderungen bestanden aus Kopie-Anzahl-Varianten (CNV), bei denen die Anzahl der Gene bei Betroffenen und gesunden Personen variierte. Die spezifischen beteiligten Gene waren bisher jedoch nur teilweise bekannt.

Die Forscher um Corvin untersuchten nun die DNA von 8.290 Personen mit Schizophrenie und verglichen sie mit der von 7.431 gesunden Probanden. Die Studie bestätigte CNVs aus früheren Studien, entdeckte jedoch gleichzeitig eine neue Mutation. Die Verdopplung eines Gens auf dem Chromosom 7q wurde bei Personen mit Schizophrenie 14mal häufiger als bei den Kontrollpersonen entdeckt. Dieses Gen codiert einen Gehirnrezeptor namens VIPR2.

Der VIPR2 ist im Gehirn und im peripheren Nervensystem exprimiert, in Blutgefäßen und im Gastrointestinaltrakt. Frühere Studien haben bereits gezeigt, dass der VIPR2 dabei hilft, die Bildung und Tätigkeit von Neuronen im Gehirn zu regeln.

Die Wissenschaftler maßen außerdem die Expression des Rezeptors in den Blutzellen der Studienteilnehmer und fanden so heraus, dass die Personen mit einer Mutation auch eine höhere Konzentration dieses Rezeptors im Blut aufwiesen und eine höhere Aktivität der Rezeptoren zeigten.

Die Wissenschaftler hoffen mit ihrer Entdeckung einen zukünftigen Ansatzpunkt für eine neue Therapieform der Schizophrenie entdeckt zu haben.

hil