Neue Leitlinie zu Morbus Fabry erschienen

Berlin – Die Deutsche Gesellschaft für Neurologie hat eine vollständig überarbeitete, interdisziplinäre S1-Leitlinie „Diagnose und Therapie des Morbus Fabry“ vorgestellt.

Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Sie betrifft besonders Männer, jedoch erkranken Frauen ebenfalls, wobei der Verlauf milder und die Prognose meist besser sein kann.

„Frau­en können allerdings ebenso wie Männer jede Krankheitsschwere erreichen“, betont die Leitliniengruppe um Nurcan Üceyler, der die Federführung hatte.

Erste Symptome der Krankheit treten meist in der Kindheit und Jugend auf. Fehldiagnosen sind den Autoren zufolge häufig, weil der klinische Phänotyp sehr variabel sei. „Oft wird die Krankheit erst Jahre nach dem Auf­treten erster Symptome diagnostiziert und behandelt. Dadurch verschlechtert sich die Prognose erheblich“, so die Leitliniengruppe.

Typische Manifestationen der Krankheit sind triggerbare, akrale, brennende Schmerzen sowie transitorisch ischämische Attacken (TIA) und der ischämische Schlaganfall.

„Bei unklarer Genese, insbesondere bei jungen Patienten sowie bei zerebralen Marklagerläsionen unklarer Genese sollte deshalb ein Morbus Fabry ausgeschlossen werden“, so die Empfehlung. Auch eine Nephropathie und eine linksvetrikuläre Hypertrophie vor allem in jungen Jahren könne auf Morbus Fabry hinweisen.

Bleibt die Krankheit unbehandelt, schränken Niereninsuffizienz, Kardiomyopathie und Schlaganfälle die Lebenserwartung ein. „Die meisten Symptome nehmen altersabhängig zu, deshalb ist ein frühzeitiger Thera­piebeginn essenziell“, so die Autoren.

Eine Enzymersatztherapie verlangsame das Fortschreiten der Erkrankung. „Rechtzeitig Diagnostizierte können dadurch mittlerweile ein fast normales Leben ohne Einschränkung auch bezüglich ihrer Lebenserwartung führen“, so die Leitliniengruppe.

hil