Neuer pränataler Bluttest auf Einzelgen­erkrankungen kommt auf den Markt

Berlin/Heidelberg – Nach der deutschen Markteinführung der pränatalen Bluttests auf Trisomien werden künftig auch nichtinvasive pränatale Tests auf Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, die Sichelzellkrankheit und Thalassämien bei Ungeborenen in Deutsch­land möglich sein. Vorgestellt wird der „Unity-Test“ des Kalifornischen Labors BillionTo­One, Inc., von seinem deutschen Partner, dem Heidelberger Startup-Unterneh­men Eluthia am 17. Oktober beim 43. Dreiländertreffen der Deutschen, Österreichischen und Schwei­zer Ge­sellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM, ÖGUM, SGUM) in Leipzig.

Der Test, bei dem aus dem Blut der Mutter DNA-Schnipsel des Ungeborenen isoliert wer­den, kann ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und soll zunächst 695 Euro kosten. „Unity“ screent nach Angaben der Firma auf die am häufigsten auftretenden Einzelgener­krankungen (Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, Sichelzellkrankheit und die Tha­lassämien) mit einer Sensitivität von mehr als 98,5 Prozent und einer Spezifität von über 99 Prozent.

„Das bedeutet, dass weniger Frauen eine invasive pränatale Diagnostik in Anspruch neh­men müssen und teilweise schon sehr frühzeitig eine kausale Therapie eingeleitet wer­den kann“, sagte Eluthia-Geschäftsführer Ramón Enriquez Schäfer dem Deutschen Ärzte­blatt. Auch das Risiko einer Präeklampsie, das bei Schwangeren, deren ungeborenes Kind eine β-Thalassämie hat, erhöht ist, ließe sich durch den Test reduzieren.

Von dem Unternehmen empfohlen wird der Test nur, wenn die Mutter eine Anlage für eine der Krankheiten hat. Der erste Teil des Tests ist ein Screening auf eine Anlageträger­schaft (Carrier-Screening). Dabei wird eine vollständige Gensequenzierung durchgeführt.

Das Carrier-Screening soll Eluthia zufolge eine Sensitivität von mehr als 99 Prozent für Mukoviszidose, mehr als 90 Prozent für spinale Muskelatrophie, mehr als 99 Prozent für β-Thalassämie und Sichelzellenkrankheit sowie mehr als 95 Prozent für α-Thalassämie haben. Für den zweiten Teil des Tests, den nichtinvasiven Pränataldiagnostiktest, gibt das Unternehmen eine analytische Sensitivität von mehr als 98,5 Prozent und eine Spezifität von mehr als 99 Prozent an.

„Die Ergebnisse erhalten die Schwangeren innerhalb von 14 Tagen“, erklärte Enriquez Schäfer. Die ersten Testergebnisse für Deutschland würden gerade erwartet. Sie zeigten einerseits, ob die Schwangere Träger für eines der gescreenten Einzelgenstörungen sei und anderer­seits, ob das Baby ein niedriges oder hohes Risiko für eine der gescreenten Einzelgen­stö­­­run­gen habe. „Etwa 50 Frauenärzte in Deutschland bieten diesen Test mit­tlerweile be­reits an", berichtete Schäfer. Die offizielle Markteinführung sei jedoch am 17. Oktober in Leip­zig.

Erst vor wenigen Wochen hatte der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) entschieden, dass vorgeburtliche nichtinvasive Tests auf Trisomien künftig bei Risikoschwangerschaf­ten von der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) bezahlt werden. Die Kosten sollen allerdings nur bei besonderen Risiken oder zur Abklärung von Auffälligkeiten über­nommen werden. Voraussetzung ist eine ärztliche Beratung.

Der Bundestag hat noch nicht abschließend über das Thema beraten. Bei einer ersten Debatte verwiesen Befürworter auf die hohe Zuverlässigkeit der Tests und das geringere Risiko für Fehlgeburten. Kritiker warnten davor, dass eine Ausweitung der nichtinvasiven Pränataldiagnostik (NIPD) zu einer zunehmenden Diskriminierung von Menschen mit Behinderung führen könnte.

ER