Neugeborene werden künftig auf Vitamin-B12-Mangel sowie seltene Stoffwechselerkrankungen untersucht

Berlin – Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat das erweiterte Neugeborenenscreening ausgeweitet: Es umfasst künftig auch ein Screening auf Vitamin-B12-Mangel sowie auf die seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie.

„Beim Vitamin-B12-Mangel und den drei sehr seltenen Stoffwechselerkrankungen überwiegen die Vorteile“, sagte Josef Hecken, unparteiischer Vorsitzender des G-BA. Da die betroffenen Neugeborenen anfangs meist symptomfrei seien, werde nur durch das Screening ein früher Therapiebeginn ermöglicht.

Beim erweiterten Neugeborenenscreening werden Neugeborenen am zweiten oder dritten Lebenstag – also in der Regel bei der zweiten Vorsorgeuntersuchung (U2) – aus der Ferse einige Tropfen Blut entnommen und auf eine spezielle Filterpapierkarte gegeben. Diese Trockenblutkarte wird zur Analyse in ein Screeninglabor geschickt.

Ist bei einem Neugeborenen das Screeningergebnis auffällig, kontaktiert die Laborärztin oder der Laborarzt die Eltern innerhalb von maximal 72 Stunden direkt.

In einer Broschüre, die den Eltern bei der U2 übergeben wird, informiert der G-BA über den Ablauf und das Ziel des erweiterten Neugeborenenscreenings. Sie wird nach Inkrafttreten des aktuellen Beschlusses um die Erläuterung der vier neuen Zielerkrankungen ergänzt.

Ein unbehandelter Vitamin-B12-Mangel kann zu Entwicklungsstörungen und Blutarmut führen. Die Behandlung besteht aus der Vitamin-B12-Gabe, die bei mütterlichem Vitamin-B12-Mangel nur kurzzeitig erfolgen muss, bei genetischer Ursache lebenslang.

Homocystinurie ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die unter anderem Entwicklungsstörungen, Sehprobleme und Krampfanfälle verursachen kann. Die Behandlung umfasst lebenslang die Gabe von Vitaminen, eine proteinarme Ernährung und die Einnahme von Betain, um das Homocystein zu senken.

Propionazidämie und Methylmalonazidurie sind seltene Stoffwechselerkrankungen, die unbehandelt unter anderem zu Herzerkrankungen, Entwicklungsstörungen und Niereninsuffizienz führen können.

Der G-BA weist daraufhin, dass die Screeninglabore Zeit für die erforderliche apparative Ausstattung benötigen. Außerdem wird der Beschluss zu der Screeningerweiterung dem Bundesgesundheitsministerium (BMG) zur Prüfung vorgelegt. Die neuen Regeln sollen daher erst ab Mai 2026 gelten.

hil