Neugeborenen­screening auf Mukoviszidose startet

Bonn – Ab September werden Neugeborene im Rahmen der Erstuntersuchung auch auf Mukoviszidose geprüft. Darauf hat der Verein Mukoviszidose hingewiesen. Die Früh­er­kennung soll eine schnellere Diagnose und Therapie der unheilbaren Stoffwechsel­er­kran­kung ermöglichen. Der ursprünglich bereits für Juli geplante Start des erweiterten Screenings hatte sich aufgrund notwendiger Beratungen im Gemeinsamen Bundes­aus­schuss verzögert.

Das neu eingeführte Screening wird an bereits bestehende Untersuchungen für Neuge­borene auf andere Stoffwechselerkrankungen gekoppelt. Dabei werden den Babys ei­ni­ge Tropfen Blut aus der Ferse entnommen und in einem Screening-Labor untersucht. Ein auffälliges Screening-Ergebnis bedeutet aber nicht, dass das Kind tatsächlich er­krankt ist. Nur eins von fünf Kindern mit einem auffälligen Screening-Ergebnis hat tat­säch­lich Mukoviszidose. Erst der sogenannte Schweißtest ermöglicht eine verlässliche Diagnose.

„Eltern, deren Kinder ein auffälliges Screening-Ergebnis aufweisen, sollten sich deshalb zeitnah an ein  zertifiziertes Mukoviszidose-Zentrum wenden“, empfiehlt Manfred Ball­mann, erster stellvertretender Bundesvorsitzender des Vereins Mukoviszidose. Nur dort sei garantiert, dass der Schweißtest nach den aktuellen Leitlinien durchgeführt werde.

Bundesweit sind rund 8.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene von der unheilbaren Erbkrankheit Mukoviszidose betroffen. Durch eine Störung des Salz- und Wasser­haus­halts im Körper bildet sich bei Mukoviszidose-Betroffenen ein zähflüssiges Sekret, das Organe wie die Lunge und die Bauchspeicheldrüse irreparabel schädigt. Jedes Jahr werden etwa 200 Kinder mit der seltenen Krankheit geboren.

hil/sb