NICE empfiehlt Screening auf familiäre Hypercholesterinämie

London – Nach den amerikanischen Pädiatern hat sich jetzt auch die das britische National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE) für Cholesterintests bei Kindern ausgesprochen – als Teil eines Screenings auf die familiäre Hypercholesterinämie (FH).

Die Ursache der FH ist zumeist eine Mutation im Gen für den LDL-Rezeptor, infolge dessen Cholesterin nicht mehr von der Leber aufgenommen ist. Die Patienten haben bereits im Kindesalter stark erhöhte LDL-Cholesterinwerte, was die Atherosklerose stark beschleunigt.

Etwa 50 Prozent aller Männer erkranken vor dem 50. Lebensjahr (und 30 Prozent der Frauen vor dem 60. Lebensjahr) an einem Herzinfarkt. Ein solches Ereignis in der Familie sollte nach den Empfehlungen von NICE immer zu einem Cholesterin-Screening anderer Familienmitglieder führen. Die Tests könnten ab dem zweiten Lebensjahr durchgeführt werden.

Die Diagnostik sollte – einschließlich der genauen DNA-Tests – im Alter von zehn Jahren abgeschlossen sein, denn ab diesem Zeitpunkt könne – unter Leitung eines Spezialisten – eine Therapie einleitet werden. Sie dürfte in der Regel in der Verordnung hochwirksamer Statine bestehen, denn als Ziel gibt NICE eine Reduktion des LDL-Cholesterins um wenigsten 50 Prozent aus. Die FH ist keineswegs selten. Die Prävalenz für heterogene Genträger liegt bei 1 zu 500, womit die Erkrankung ebenso häufig ist wie der Typ-I-Diabetes mellitus ist.

rme