Prader-Willi Syndrom: Zielenzym im Gehirn für Therapieansatz entdeckt

New York – Für das Prader-Willi-Syndrom (PWS), eine seltene angeborene Genmutation, existieren derzeit nur wenige Behandlungsansätze. Sie bekämpfen einzelne Symptome der vielseitigen Krankheit, wie etwa das geringe Wachstum, nicht aber das starke Übergewicht, die Entwicklungsstörungen oder den Diabetes. Forscher in den USA haben jetzt ein Enzym entdeckt, das eine Therapie mehrerer Symptome auf einmal ermöglichen könnte: die Prohormone Convertase (PC1). Ihre Ergebnisse wurden heute im Journal of Clinical Investigation publiziert (2016, doi:10.1172/JCI88648).

PC1 steht mit einem Großteil der PWS-Symptome in Zusammenhang. Menschen und Mäuse, die kein PC1 exprimieren, sind übergewichtig, haben eine endokrine Funktionsstörung der Hoden, zu geringe Level Wachstums­hormone und Diabetes. Zwar kommt das Protein bei PWS-Betroffenen in funktionstüchtiger Form vor, jedoch in zu geringen Dosen. Die Studie zeigt, dass PC1-Level von PWS-Patienten etwa 50 % unter denen von gesunden Menschen liegen. Die Forscher um Erstautorin Lisa C. Burnett vom Columbia University Medical Center hatten dafür Zellen von vier PWS-Patienten untersucht und mit einer Kontrollgruppe verglichen.

„Welche Gene bei PWS involviert sind, wissen wir schon länger. Unbekannt war bisher aber, wie diese die Krankheitssymptome verursachen“, erklärt Burnett. Die Erkenntnisse zu PC1 könnten neue Therapien ermöglichen. Das Forscherteam kooperiert daher mit dem Biotechnologie-Unternehmen Levo Therapeutics. „Wir hoffen einen Weg zu finden, die PC1-Level bei PWS-Patienten auf ein normales Level zu erhöhen, um so gleich mehere Symptome zu verbessern“, sagt Burnett.

gie