Präimplanta­tionsdiagnostik vermeidet Prionen-Erkrankung

Durham – Reproduktionsmediziner aus den USA haben die Präimplantationsdiagnostik erstmals zur Vermeidung einer Prionen-Erkrankung eingesetzt. Eine Frau mit einer zum Gerstmann-Sträussler-Sheinker-Syndrom (GSS) führenden Mutation brachte ein gesundes Kind zur Welt, dem die Erkrankung – anders als der Mutter – erspart bleiben wird.

Die 27-jährige Frau hatte sich testen lassen, weil bereits mehrere Mitglieder ihrer Familie am GSS gestorben waren. Auslöser der seltenen degenerativen Hinerkrankung (Häufigkeit 1: 10 Millionen) sind autosomal dominante Mutationen im Prion-Pro­tein-(PRNP-)Gen. Wie Murali Doraiswamy von Duke Institute for Brain Sciences in Durham/North Carolina berichtet, lag bei der Frau eine sogenannte F198S-Mutation vor, die zur Bildung eines instabilen Prion-Proteins führt.

Die Frau war zwar noch gesund. Aufgrund der Mutation und der positiven Familien­anamnese ist allerdings eine spätere Erkrankung wahrscheinlich. Das Sträussler-Sheinker-Syndrom beginnt häufig um das 40. Lebensjahr. Der Tod tritt im Mittel nach fünf bis sechs Jahren ein. Da es keine Behandlung gibt, hatten die Ärzte der Frau vorgeschlagen, ihr das Testergebnis zu verschweigen, was eine Präimplantations­diagnostik nicht verhindert hätte. Die Frau entschied sich allerdings für die Eröffnung der Diagnose.

Während der IVF konnten 12 von 14 Eizellen befruchtet werden. Unter den Embryonen waren – wie nach den Mendelschen Regeln zu erwarten – sechs ohne die Mutation F198S. Das Paar entschied sich für die Implantation von zwei Embryonen. Beide Zwillinge wurden nach einer Gestation von 33 Wochen und 5 Tagen per Kaiserschnitt geboren.

Sie Kinder sind inzwischen 27 Monate alt und entwickeln sich laut Doraiswamy normal. Vermutlich werden sie im Teenageralter mit der Erkrankung ihrer Mutter konfrontiert werden. Laut Doraiswamy ist es weltweit die erste Präimplantationsdiagnostik, die zur Vermeidung einer Prionenerkrankung durchgeführt wurde.

rme