Uniklinik Saarland leitet bundesweite Studie zur TSC-Erkrankung

Homburg/Saar – Seit März 2015 wird unter der Leitung der Kinderklinik des Universitäts­klinikums Saarland (UKS) die deutschlandweite Studie zur seltenen Erkrankung Tuberous Sclerosis Complex (TSC) durchgeführt. Die zweijährige Studie wird in Zusammenarbeit mit der Erhebungseinheit für seltene pädiatrische Erkrankungen in Deutschland (ESPED) realisiert und soll wichtige epidemiologische und genetische Aspekte sowie klinische Fragestellungen beantworten.

Im Detail geht es unter anderem um die Häufigkeit der Erkrankung und deren Altersverteilung. Die Wissenschaftler versuchen die genaue Bedeutung des TSC1/TSC2-Gens für die Erkrankung zu entschlüsseln, die Verteilung der Organmanifestation sowie den Anteil der Kinder mit schwerem Verlauf zu erfassen.

Bei der TSC handelt sich um eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung die in einer von 6.000 Geburten vorkommt und im Wesentlichen durch das Auftreten von Hamartomen, (tumorartigen gutartigen Gewebeveränderungen im Gehirn, Herz, in Haut, den Augen, Nieren, Lunge und in der Leber) charakterisiert ist. Rund 85 Prozent der Kinder und Jugendlichen mit TSC leiden unter Schädigungen des Zentralen Nervensystems.

In der klinischen Diagnostik sind große Unterschiede der Ausprägung sowie des Auftretens und des Verteilungsmusters der Hamartome festzustellen. Aufgrund der Vielfältigkeit und Schwere der Organmanifestationen sind eine frühe Diagnosestellung und eine optimierte, interdisziplinäre Betreuung dieser Patienten von großer Bedeutung.

hil