CLCN6 als Krankheitsgen für lysosomal bedingte neurodegenerative Krankheit identifiziert
Berlin – Eine Mutation im CLCN6-Gen verursacht eine schwere Form einer lysosomalen Speicherkrankheit. Das berichten Wissenschaftler vom Leibniz-Forschungsinstitut für Molekulare Pharmakologie (FMP) und vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) zusammen mit einem internationalen Forscherteam im American Journal of Human Genetics (2020; DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.11.004).
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