Dilatative Kardiomyopathie: Lebensstil beeinflusst genetische Erkrankung

Sydney – Der Symptombeginn einer dilatativen Kardiomyopathie kann bei einem identischen Gendefekt deutlich variieren. Eine internationale Kohortenstudie hat den Einfluss von Lebensstil, Begleiterkrankungen und Medikamenten untersucht. Die Publikation im European Heart Journal (2025; DOI: 10.1093/eurheartj/ehaf380) gibt Hinweise, wie die Betroffenen sich vor einer frühzeitigen Herzinsuffizienz schützen könnten.

Mutationen im Titin-Gen, das das größte Protein des menschlichen Körpers kodiert, sind eine häufige Ursache der dilatativen Kardiomyopathie, an der einer von 250 Menschen im Verlauf des Lebens erkrankt. Am gefährlichsten sind TTNtv-Mutationen (truncating variants in the TTN gene, auf Deutsch in etwa verkürzende Varianten im TTN-Gen), weil sie zur Bildung eines verkleinerten oder defekten Titin-Proteins führen, das die Widerstandsfähigkeit des Herzmuskelzellen gegenüber äußeren Reizen oder Beanspruchungen vermindert.

rme