Erythrozytose: Mutationen können EPO-Wirkung bei normalen Serumkonzentrationen steigern
Nantes – Ein Forscherteam aus Frankreich hat herausgefunden, warum bei manchen Patienten mit hereditärer Erythrozytose die Hämoglobinwerte stark erhöht sind, obwohl die Konzentration des Hormons Erythropoetin (EPO) sich im Normalbereich befindet.
Der Grund könnten Mutationen in der Umgebung des EPO-Gens sein, die die Produktion eines hepatischen EPO steigern, das aufgrund einer anderen Glykosylierung die EPO-Rezeptoren stärker aktiviert. Eine Differentialdiagnose ist dem Bericht im New England Journal of Medicine (2025; DOI: 10.1056/NEJMoa2414954) zufolge mit einem speziellen Elektrophorese möglich.
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