Genomsequenzierung deckt Fehldiagnosen bei häufigen Erkrankungen auf
Chicago – Hinter häufigen Erkrankungen können sich seltene Gendefekte verbergen, die möglicherweise erklären, warum Standardtherapien nicht die gewünschte Wirkung erzielen. Eine Pilotstudie im New England Journal of Medicine (2025; DOI: 10.1056/NEJMoa2405459) zeigt, welche Möglichkeiten eine Exom- oder Genomanalyse in Zukunft bieten könnte.
Schätzungen zufolge haben 4 bis 6 % aller Menschen eine von mehr als 6.500 seltenen Erkrankungen, die derzeit in der Datenbank Orphanet aufgelistet sind (Tendenz steigend). Diese Erkrankungen können die unterschiedlichsten Symptome verursachen und manchmal auch mit häufigen Erkrankungen verwechselt werden.
Zum Weiterlesen anmelden
Liebe Leserinnen und Leser,
dieser Beitrag ist nur für eingeloggte Benutzer sichtbar.
Bitte melden Sie sich an oder registrieren Sie sich neu.
Mit der kostenlosen Registrierung profitieren Sie von folgenden Vorteilen:
Exklusive Inhalte lesen
Erhalten Sie Zugriff auf nicht öffentliche Inhalte
Diskutieren Sie mit
Werden Sie Teil der Community des Deutschen Ärzteblattes und tauschen Sie sich mit unseren Autoren und anderen Lesern aus. Unser Kommentarbereich ist ausschließlich Ärztinnen und Ärzten vorbehalten.
Anmelden und Kommentar schreiben
Bitte beachten Sie unsere Richtlinien. Der Kommentarbereich wird von uns moderiert.
Diskutieren Sie mit: