Morbus Pompe: Gentherapie bei infantiler Form wirksam
Peking – Chinesische Mediziner haben erstmals eine Gentherapie bei der infantilen Variante des Morbus Pompe klinisch erprobt. Nach ihrem Bericht im New England Journal of Medicine (2025; DOI: 10.1056/NEJMoa2407766) haben 3 von 4 Säuglingen im ersten Lebensjahr wichtige Meilensteine der motorischen Entwicklung erreicht.
Der Morbus Pompe wird durch Mutationen in dem Gen für die lysosomale Alpha-Glukosidase (GAA), auch saure Maltase genannt, verursacht, die den Abbau von Glykogen zu Oligosacchariden und Glukose katalysiert.
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