Proteomanalyse beschleunigt Diagnose nach unklarer Genomanalyse
Melbourne – Die komplette Sequenzierung des Genoms liefert bei seltenen genetischen Erkrankungen nur in der Hälfte der Fälle ein eindeutiges Ergebnis. Bei der anderen Hälfte sind weitere Tests erforderlich, die eine Biopsie notwendig machen und deren Ergebnisse oft erst nach Wochen oder Monaten vorliegen.
Eine Proteomanalyse, die australische Forscher auf der Jahrestagung der European Society of Human Genetics (ESHG) in Wien vorstellen, könnte an einer Blutprobe erfolgen und innerhalb weniger Tage zu einem Ergebnis führen, was die Forscher in Genome Medicine (2025; DOI: 10.1186/s13073-025-01467-z) an einer Reihe von mitochondrialen Erkrankungen zeigen.
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