Routinemäßige MSI/dMMR-Testung erhöht Diagnoserate beim Lynch-Syndrom
Leipzig – Eine generelle Upfronttestung aller kolorektalen Karzinome auf MSI/dMMR erhöht die Detektionsrate des Lynch-Syndroms in der Praxis deutlich. Darauf weist eine bei der Viszeralmedizin 2025 vorgestellte Analyse hin (Abstract KV252, Z Gastroenterol 2025, DOI: 10.1055/s-0045-1810923): Mit dieser Strategie wurden 45,6 % mehr Fälle identifiziert.
Das Lynch-Syndrom beruht meist auf einer Keimbahnmutation in einem der DNA-Mismatch-Reparaturgene MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2. Die daraus resultierende Mikrosatelliteninstabilität (MSI) beziehungsweise Mismatch-Reparatur-Defizienz (dMMR) ist nicht nur charakteristisch für das Syndrom, sondern auch ein prädiktiver Marker für das Ansprechen auf Immun-Checkpointinhibitoren.
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