Bayerische Pilotstudie findet bei fast einem von hundert Kindern Hinweise auf angeborene Fettstoffwechsel­störung

München – Bei der Testung von bislang 8.100 Kindern auf Familiäre Hypercholesterinämie (FH) im Rahmen der sogenannten Vroni-Studie haben die teilnehmenden Studienärzte 76 Kinder mit einer erblichen Cholesterinstörung identifiziert. Dieses Zwischenergebnis hat das Deutsche Herzzentrum München jetzt veröffentlicht.

„Bei fast einem Prozent der untersuchten Kinder in Bayern zeigte das Screeningprogramm angeborene Genmutationen, die mit einem hohen Risiko für Herzinfarkte schon in jungen Jahren einhergehen“, sagte Heribert Schunkert, Ärztlicher Direktor des Deutschen Herzzentrums München und Direktor der Klinik für Herz- und Kreislauferkrankungen.

„Die frühzeitige Diagnose ermögliche eine präventive Behandlung. Mit einem personalisierten Therapie- und Schulungsprogramm haben die Kinder eine normale Lebenserwartung, und auch ihren Familien bleibt viel Kummer erspart“, ergänzte die Studienkoordinatorin Veronika Sanin.

Da die Störung des Cholesterinstoffwechsels vererbbar ist, haben auch Blutsverwandte der betroffenen Kinder ein hohes Risiko, Träger des krankhaft veränderten Gens zu sein.

„In jeder Familie eines mit FH diagnostizierten Kindes können wir statistisch gesehen drei weitere betroffene Angehörige ermitteln,“ erklärte der Studienarzt Raphael Schmieder.

An der Vroni-Studie beteiligen sich derzeit 412 Kinder- und Jugendärzte aus Bayern. Bei der einfachen und schnellen Untersuchung können fünf- bis 14-Jährige mit einem Tropfen Blut aus der Fingerspitze kostenlos an der Studie teilnehmen. Eine genetische Untersuchung wird nur durchgeführt, wenn das LDL-Cholesterin stark erhöht ist.

Kooperationspartner der Studie ist der Landesverband Bayern des Berufsverbandes der Kinder- und Jugendärzte (BVKJ). Das Bayerische Staatsministerium für Gesundheit und Pflege unterstützt das Vorhaben. Ziel ist, insgesamt 50.000 Kinder in Bayern zu testen.

hil