Ersatzkassen wollen Diagnostik seltener Erkrankungen verbessern

Berlin – Der Verband der Ersatzkassen (vdek) hat mit der Charité – Universitätsmedizin Berlin, dem Uni­versitätsklinikum Bonn und dem Universitätsklinikum Tübingen einen besonderen Versorgungsvertrag für die Diagnostik seltener Erkrankungen abgeschlossen.

Er zielt darauf ab, durch einen gestuften Prozess und zielgerichtete Maßnahmen zur Diagnosestellung den Leidensweg der Patienten zu verkürzen. Zentren sowie weitere Krankenkassen, die die Qualitätsvo­raussetzungen erfüllen, können dem Vertrag beitreten.

In Deutschland sind mehrere Millionen Menschen von einer – meist genetisch bedingten – seltenen Erkrankungen betroffen. Die Diagnosestellung ist oft schwierig. Das liegt zum einen daran, dass einige dieser Erkrankungen so selten sind, dass sie nur wenige Male weltweit auftreten, zum anderen kann die Ausprägung von genetisch bedingten Erkrankungen sehr heterogen sein.

„Eine sichere Diagnosestellung ist bei seltenen Erkrankungen das A und O für die richtige Therapieent­scheidung“, sagte vedk-Vorstandsvorsitzende Ulrike Elsner. Fehlende Diagnosen würden oft zu überflüssi­gen Maßnahmen und erfolglosen Therapieversuchen führen.

Hier soll der neue Versorgungsvertrag gegensteuern. Und zwar einerseits durch Fallkonferenzen an den universitären Zentren für seltene Erkrankungen, andererseits aber auch durch eine umfassende Gen-Diagnostik (Exom-Diagnostik), in der durch gleichzeitige Sequenzierung aller Gene nach der Ursache für die Erkrankung gesucht wird.

Basis des Vertrages sind erste Ergebnisse des Projekts Translate-Namse, das von 2016 bis 2020 durch den Innovationsfonds (G-BA) mit 13,4 Millionen Euro gefördert wurde.

In Translate-Namse wurden im Verbund von acht universitären Zentren für seltene Erkrankungen die ko­ordinierte Zusammenarbeit zur Diagnosestellung und Versorgung von Patienten mit seltenen angebore­nen Erkrankungen erprobt sowie der Übergang von der Kinder- und Jugend- in die Erwachsenenmedizin besser strukturiert.

hil/sb