Spinale Muskelatrophie: Aufnahme in Neugeborenenscreening wird geprüft
Berlin – Neugeborene sollten beim Neugeborenenscreening (ENS) auch auf Spinale Muskelatrophie (SMA) untersucht werden. Mit diesem Wunsch hatten sich die Patientenvertreter im Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) an das Plenum gerichtet. Gestern entschied das Gremium, das Institut für Qualiät und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) mit der Auswertung der wissenschaftlichen Datenlage.
Damit habe man einen ersten wichtigen Schritt zu einer Verbesserung in der Früherkennung bei Neugeborenen erreicht, hieß es von der Patientenvertretung. Inge Schwersenz von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) sprach von einem „Meilenstein“. Es sei die Chance, betrofffenen Kindern ein möglichst normales Leben zu ermöglichen.
Das ENS zielt darauf ab, angeborene Stoffwechselerkrankungen und endokrine Störungen bei Neugeborenen frühzeitig zu entdecken und schnell eine Therapie einzuleiten. Dazu wird dem Neugeborenen nach Aufklärung und Einwilligung der Eltern ein Blutstropfen aus der Ferse entnommen. Das Blut wird dann in spezialisierten Laboren untersucht. Mit der Erweiterung des ENS um den Test auf SMA können bereits bestehende Strukturen genutzt werden.
Erst kürzlich hatten Wissenschaftler gefordert, alle Neugeborenen routinemäßig auf SMA zu testen. Sie beziehen sich dabei auf einen neue Studie, die im Journal of Neuromuscular Disease erschienen ist (2018; doi: 10.3233/JND-180315).
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