Spinale Muskelatrophie: Pränataler Therapiebeginn vermeidet Muskelschwäche bei einem Kind
Memphis – Ein pränataler Beginn der Behandlung mit Risdiplam, das seit 2021 zum Einsatz ab dem frühen Kindesalter zugelassen ist, hat bei einem Kind mit einer Maximalvariante der spinalen Muskelatrophie sämtliche Symptome der Erbkrankheit vermieden. US-Mediziner stellen den Fall im New England Journal of Medicine (2025; DOI: 10.1056/NEJMc2300802) vor.
Der Spleiß-Modifikator Risdiplam steigert die Bildung des SMN-Proteins, dessen Mangel die Ursache der spinalen Muskelatrophie ist. Die Krankheit führt bereits im Kindesalter zu einer fortschreitenden Muskelschwäche.
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