Veränderungen des Chromosoms 22 beeinflussen Hirnanatomie

Los Angeles – Duplikationen oder Genverluste auf dem kurzen Arm des Chromosoms 22 scheinen die Hirnanatomie zu beeinflussen und so möglicherweise das Risiko für psychische Erkrankungen zu modifizieren. Im Journal of Neuroscience berichten Forscher um Carrie Bearden von der University of California über entsprechende Zusammen­hänge (2017; doi: 10.1523/JNEUROSCI.3759-16.2017).

Mikrodeletionen auf dem kurzen Arm des Chromosoms 22 sind Ursache für das DiGeorge-Syndrom. Der auch unter dem Akronym CATCH-22 bekannte Symptomkomplex geht mit kardialen Fehlern (C), abnormaler Facies (A), Thymusaplasie (T), Gaumenspalte (C) und Hypoparathyreodismus (H) einher. Das Risiko für eine Schizo­phrenie ist erhöht und die Kinder leiden gehäuft unter einer Epilepsie.

Vorangehende Untersuchungen stellten den Forscher zufolge fest, dass nicht nur Deletionen, sondern auch Duplikationen neurologische Probleme verursachen können. Duplikationen des kurzen Arms von Chromosom 22 gehen mit einer Häufung von Lernschwierigkeiten und Autismus einher. Das Schizophrenierisiko ist verglichen mit der Normalbevölkerung jedoch geringer. 

Im Rahmen der Studie führten die Forscher MRT-Aufnahmen bei 66 DiGeorge-Patien­ten, 21 Patienten mit Duplikationen des kurzen Arms von Chromosom 22 und 56 gesunden Probanden durch. Es zeigte sich, dass bei einer Deletion die Patienten einen dickeren Kortex und weniger Hirnwindungen aufwiesen als gesunde Probanden. Demgegenüber lag bei einer Duplikation ein ausgedünnter Kortex mit einer Vermeh­rung der Hirnwindungen vor. 

Die festgestellten morphologischen Hirnveränderungen sind laut den Autoren für sich genommen noch keine unabhängigen Risikofaktoren für die Entwicklung eines Autismus oder einer Schizophrenie. Dennoch gehen die Forscher davon aus, dass die gefundenen Veränderungen bei den betroffenen Patienten ein Grund für die Häufung von neurologischen Störungen sind. Dies könnte man im Rahmen von Tierversuchen weiter erforschen, so die Wissenschaftler.

hil