Welche Zusatzbefunde Humangenetiker mitteilen sollen

Berlin – Ärzte und Wissenschaftler sollten Patienten und Studienteilnehmer darüber aufklären, dass humangenetische Untersuchungen Zusatzbefunde ergeben können, mit denen vorher weder Patient noch Arzt gerechnet haben. Das fordert die Deutsche Gesell­schaft für Humangenetik (GfH) in einer Stellungnahme zum Thema „Zusatzbefunde bei neuen genetischen Untersuchungsverfahren“.

Wichtig sei, mit den betroffenen Personen vorab zu vereinbaren, ob und in welchem Umfang die Ärzte Zusatzbefunde mitteilen sollen. „Falls eine Mitteilung von Zusatzbe­funden vereinbart wird, muss geklärt sein wie, durch wen und innerhalb welcher Zeit­räume solch eine Mitteilung erfolgen soll“, so die Fachgesellschaft.

Nach Ansicht der GfH sollen entsprechend der diagnostischen Fragestellung bevorzugt nur die dafür in Frage kommenden Gene analysiert werden, so dass möglichst wenig Zusatzbefunde anfallen können. Die Mitteilung aller erhobenen Befunde ohne Filter sei nicht sinnvoll, weil die Bedeutung vieler Befunde derzeit noch unklar sei, außerdem lägen keine Informationen darüber vor, wie sich die Kenntnis solcher Daten langfristig auswirke.

„Gesamtgenomische Untersuchungen können fälschlicherweise den Anschein erwecken, dass alle klinisch relevanten genetischen Varianten bereits erfasst wurden, obwohl dies auf absehbare Zeit nicht der Fall sein kann“, warnt die Fachgesellschaft.

hil