Akromesomele Dysplasie: Gendefekt in 12.000 Jahre alten Skeletten nachgewiesen
Wien – Forschende aus der Archäogenetik haben bei 2 Skeletten aus der jüngeren Altsteinzeit eine genetische Erkrankung diagnostiziert, die erstmals 1971 beschrieben wurde (New England Journal of Medicine 2026; DOI: 10.1056/NEJMc2513616). Wie sie berichten, hatte eine Punktmutation im Gen NPR2 bei Mutter und Sohn zu einer akromesomelen Dysplasie vom Typ Maroteaux geführt.
Genetisches Material kann im Knochen über Jahrtausende erhalten bleiben. Die Paläogenomik kann damit die Entwicklung früher Bevölkerungen rekonstruieren. So gelang es beispielsweise die Verwandtschaft von Neandertalern mit dem modernen Menschen nachzuweisen. Es ist aber auch möglich, Erbkrankheiten zu diagnostizieren, selbst wenn sie nur auf eine einzelne Punktmutation zurückzuführen sind.
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