Analyse von elektronischen Krankenakten erkennt Erbkrankheiten, die Ärzte übersehen

Nashville/Tennessee – Viele Erbkrankheiten werden von Ärzten übersehen, obwohl sie die Symptome in ihren Krankenakten notieren. Ein „phänotypischer Risikoscore“ (PheRS), den US-Forscher in Science (2018; 359: 1233–1239) vorstellen, könnte hier helfen. In den Krankenakten einer US-Universität spürte der PheRS eine Reihe von genetischen Erkrankungen auf, die bei rechtzeitiger Diagnose vermutlich einigen Patienten gravierende Konsequenzen der Erkrankung erspart hätten.

rme