Software zur Gesichtserkennung diagnostiziert Erbkrankheiten

Bethesda/Maryland – Software, wie sie auf Flughäfen oder von Facebook zur Gesichts­erkennung genutzt wird, könnte künftig Ärzten bei der Diagnose von genetischen Erkrankungen helfen, die mit Veränderungen der Gesichtsform einhergehen. Nachdem ein US-Team seine Software im letzten Jahr am Down-Syndrom erfolgreich getestet hat, gelang jetzt auch die Diagnose eines DiGeorge-Syndroms, wie eine Untersuchung im American Journal of Medical Genetics A (2017; doi: 10.1002/ajmg.a.38199) zeigt.

Während ein Down-Syndrom auch von medizinischen Laien auf den ersten Blick erkannt wird, ist die Prima-vista-Diagnose beim DiGeorge-Syndrom schon schwieriger. Das liegt nicht nur daran, dass das DiGeorge-Syndrom mit einer Prävalenz von 1:3.000 bis 1:6.000 deutlich seltener ist als das Down-Syndrom (1:500 bis 1:800). Auch die Folgen des Genverlusts auf dem Chromosom 22q11 sind weniger offensichtlich als bei einer Trisomie 21. Außerdem ist die Mikrodeletion variabel. Die typische Gesichtsdysmorphie mit weitem Augenabstand, kurzen, engen Lidspalten, breiter Nasenwurzel, kleinem Unterkiefer und tiefsitzenden verformten Ohrmuscheln fällt nicht sofort ins Auge, vor allem, wenn das Kind aus dem Ausland kommt. 

Eine Software, die US-Pädiater entwickelt haben, könnte hier durchaus eine sinnvolle Unterstützung sein. Paul Kruszka vom National Human Genome Research Institute in Bethesda/Maryland hat die Software an 156 Fotografien von Personen mit DiGeorge-Syndrom getestet, die aus elf verschiedenen Ländern kamen. Neben Patienten europä­ischer Herkunft waren auch solche aus Afrika, Asien und Lateinamerika darunter. Trotz der erschwerten Voraussetzungen gelang es der Software, in einer größeren Sammlung von Fotos das DiGeorge-Syndrom mit einer Treffsicherheit von 96,6 Prozent zu identifi­zieren.

Die Forscher können bei ihrer Forschung auf eine Datenbank des US-National Human Genome Research Institute zurückgreifen. Im „Atlas of Human Malformation Syndromes in Diverse Populations“ werden derzeit Fotos der Gesichtszüge und anderer auffälliger Merkmale einer zunehmenden Zahl von angeborenen Syndromen zusammengetragen. Als nächstes wollen die Forscher ihrer Software die Diagnose von Noonan-Syndrom and Williams-Beuren-Syndrom beibringen.

rme