Autismus: Frühdiagnose mit dem MRT im ersten Lebensjahr

Chapel Hill – Eine schnelle Vergrößerung der Hirnoberfläche zeigt in einer prospektiven Studie bereits im ersten Lebensjahr an, ob ein Kind mit einem hohen familiären Risiko später eine Autismus-Spektrum-Störung entwickelt. Die Studie in Nature (2017; 542: 348-351) könnte erstmals eine Frühdiagnose ermöglichen. 

Eines von etwa hundert Kindern erkrankt an einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD), zu der neben dem frühkindlichen Autismus im engeren Sinne auch das Asperger-Syndrom und atypische Verlaufsformen gehören. Vor zwei Jahrzehnten war dem US-Forscher Joseph Piven bereits aufgefallen, dass Kinder mit ASD häufig ein beschleu­nigtes Hirnwachstum haben.

Die aktuelle Untersuchung, die Piven zusammen mit dem IBIS-Netzwerk des National Institute of Child Health and Human Development durchgeführt hat, zeigt, dass diese Wachstumsstörung bereits in den ersten Lebensmonaten beginnt, lange bevor die Kinder durch ihr in sich gekehrtes Verhalten und Störungen der verbalen und nonverbalen Kommunikation und manchmal auch durch stereotype Verhaltensweisen und Interessen auffallen.

Das IBIS-Netzwerk (für Infant Brain Imaging Study) begleitet eine Gruppe von 106 Kindern mit einem hohen familiären Risiko (weil ein älteres Geschwisterkind erkrankt war) sowie 42 Kinder ohne erhöhtes Risiko seit ihrer Geburt. Im Alter von sechs, zwölf und 24 Monaten wurden kernspintomographische Aufnahmen (MRT) des Gehirns angefertigt. Die Ergebnisse wurden mit den ASD-Diagnosen in Beziehung gesetzt, die später im Alter von frühestens zwei Jahren bei 37 Kindern gestellt wurden.

Die Kinder mit späterer ASD zeigen zwischen den beiden ersten Untersuchungen ein verstärktes Hirnwachstum, das zu einer messbaren Vergrößerung der Hirnoberfläche führte. Die Unterschiede waren subtil und eine Beziehung zur späteren ASD-Diagnose nicht auf den ersten Blick erkennbar. Nach der Analyse der Daten von einem Computer unter Anwendung eines Deep Learning Algorithmus (eine Variante des maschinellen Lernens) wurde ein Zusammenhang erkennbar.

Der Algorithmus erkannte 30 von 37 ASD-Diagnosen (Sensitivität 88 Prozent, positiver Vorhersagewert 81 Prozent) sagte nur bei 4 von 142 Kindern eine Diagnose voraus, die später nicht klinisch bestätigt wurde (negativer Vorhersagewert 97 Prozent). Dies ist ein ziemlich gutes Ergebnis, das allerdings nur für Kinder mit einem hohen familiären Risiko gilt.

Falls andere Forscher die Ergebnisse bestätigen sollten, könnte demnächst eine Frühdiagnose der ASD im ersten Lebensjahr möglich werden. Sinnvoll wäre sie aber nur, sofern effektive Behandlungsmöglichkeiten den Ausbruch der Erkrankung verhindern oder den Schweregrad abschwächen würden. Die MRT dürfte deshalb zunächst auf den Einsatz bei Studien beschränkt bleiben, in denen nach effektiven Behandlungsmöglichkeiten gesucht wird.

rme