Deletions- und Duplikationssyndrom 22q11.2: S3-Leitlinie erschienen

Köln/Berlin – Die Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie (DGKJP) hat zusammen mit zahlreichen anderen Fachgesellschaften und Organisationen eine S3-Leitlinie zum Deletion- und Duplikationssyndrom 22q11.2 vorgestellt.

Dies ist nach dem Down-Syndrom das häufigste bekannte genetische Syndrom des Menschen. Aber bislang fehlten laut der Arbeitsgruppe evidenzbasierte Empfehlungen zur Diagnostik und Therapie – beispielsweise bei welchen Symptomen eine humangenetische Untersuchung veranlasst werden sollte.

Der Innovationsausschuss beim Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) hat die Arbeit an der der Leitlinie mit rund 288.000 Euro gefördert. Damit war es möglich, erstmalig eine Leitlinie mit insgesamt 80 Empfehlungen zu erarbeiten.

Das Deletion- und Duplikationssyndrom 22q11.2 beschreibt eine Gruppe erblich bedingter seltener Erkrankungen, bei denen es unter anderem zu Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, Lernstörungen und Lippen-, Kiefer-Gaumendefekten kommen kann. Betroffen ist durchschnittlich eines von 2.000 Kindern. Die humangenetische Diagnose wird oft erst im Jugend- oder Erwachsenenalter gestellt, so dass frühzeitige Behandlungen ausbleiben. 

Das Deletions- und Duplikationssyndrom ist geprägt von einer großen symptomatischen Bandbreite. Sie umfasst kardiologische Symptome, betrifft die Bereiche Sprechen, Sprache, Hören, Problematiken des Skelett- und Muskelapparates, immunologische Fragestellungen und ein großes Spektrum psychischer Erkrankungen. Hinzu kommt, dass diese Symptomatiken üblicherweise in verschiedenen Lebensphasen auftreten.

„Dies alles macht deutlich, dass eine adäquate Behandlung der betroffenen Menschen lebensbegleitend, multi- und interdisziplinär erfolgen muss, sie benötigt die Fachlichkeit unterschiedlichster Behandelnder aus dem medizinisch-klinischen und therapeutischen Bereich mit ihren Kompetenzen in ihrer jeweiligen Fachdisziplin, gleichzeitig aber auch fachübergreifendes Wissen und Erkennen“, heißt es im Vorwort der Leitlinie durch den Verein Wir sind 22q.

„Für die Versorgung von Patientinnen und Patienten mit der Diagnose Deletions- und Duplikationssyndrom 22q11.2 soll eine interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen den verschiedenen medizinischen Fachbereichen erfolgen“, lautet daher eine der ersten Empfehlungen der Leitlinie.

hil