Down-Syndrom: Bestimmtes Gen auf Chromosom 21 erklärt häufigen angeborenen Herzfehler
San Francisco — Eine vermehrte Expression des Gens HMGN1, das sich auf dem Chromosom 21 befindet, ist vermutlich für die Vorhofseptumdefekte verantwortlich, mit denen fast die Hälfte aller Kinder mit Down-Syndrom geboren werden. Ein Ausschalten der dritten Genkopie konnten nach den in Nature (2025; DOI: 10.1038/s41586-025-09593-9) publizierten Ergebnissen bei Mäusen den Herzfehler verhindern.
Etwa eines von 700 Kindern wird mit einem Down-Syndrom geboren. Die Zahl ist in den vergangenen Jahren gestiegen, weil Frauen ihre Kinder immer später bekommen und das Alter der Mutter der wichtigste bekannte Risikofaktor ist.
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