Exom-Analyse findet Genfehler bei jeder zehnten Nierenerkrankung
New York – Eine Exom-Sequenzierung, die alle Abschnitte des Erbguts entschlüsselt, die die Baupläne für Proteine enthalten, hat in einer Kohortenstudie im New England Journal of Medicine (2018; doi: 10.1056/NEJMoa1806891) bei einem von 10 Patienten mit chronischen Nierenerkrankungen eine genetische Ursache ermittelt. Bei einigen Patienten wurden zufällig weitere Gendefekte gefunden, die laut einer Genetiker-Fachgesellschaft einen medizinischen Handlungsbedarf darstellen.
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