Früherkennungs­untersuchung bei Neugeborenen umfasst künftig die Sichelzellkrankheit

Berlin – Der Bluttest auf Sichelzellkrankheit ist zukünftig fester Bestandteil der Früher­kennungsuntersuchungen bei Neugeborenen in Deutschland. Das dafür notwendige Be­wertungsverfahren hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) heute abgeschlossen.

Basis für den Beschluss ist eine vom G-BA beauftragte Studienauswertung des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG), die zeigt, dass eine frühestmögliche Diagnose – mit der die Beratung und Anleitung zu Verhaltensregeln der Angehörigen einhergeht – einen deutlichen Vorteil für die medizinische Behandlung bietet.

Für die Sichelzellkrankheit ist ein angeborener Gendefekt verantwortlich. Er ist die Ursa­che dafür, dass sich die eigentlich runden und flexiblen roten Blutkörperchen (Erythrozy­ten) verkrümmen und die Form einer Sichel annehmen. Die geschädigten Erythrozyten können ihre Aufgabe, den Sauerstoff zu transportieren, nicht mehr gut erfüllen. Auch ihre Lebensdauer verkürzt sich (statt 120 nur maximal 12 Tage).

Unbehandelt führt die Sichelzellkrankheit bei den Betroffenen zu einer Blutarmut und dem damit verbundenen Sauerstoffmangel im Körper. Zugleich wird das Blut zähflüssiger, es kommt zu wiederkehrenden und meist schmerzhaften Gefäß­verschlüssen und chroni­scher Schädigung von vielen Organen.

Pro Jahr werden in Deutschland etwa 150 Kinder mit der Sichelzellkrankheit geboren. Ohne eine frühzeitige Blutuntersuchung wird diese Erbkrankheit oft erst zwischen dem 3. Lebensmonat und dem 5. Lebensjahr erkannt.

Zum Beispiel, weil bei den Kindern schmerzhafte Schwellungen an Finger- und Zehen­kno­chen auftreten, sie mit vielen bakteriellen Infektionen bis hin zur Blutvergiftung zu kämpfen haben oder sie eine Blutarmut mit einer sich rasch vergrößernden Milz aufgrund einer Blutansammlung in dem Organ entwickeln. Heute leben in Deutschland schät­zungs­weise 3.000 Menschen mit der Sichelzellkrankheit.

Reihenuntersuchung ermöglicht frühe Behandlung

Durch eine Blutuntersuchung der Neugeborenen zwischen der 36. bis zur 72. Lebens­stun­de können künftig Auffälligkeiten, die auf eine Sichel­zellkrankheit hindeuten, früh ent­deckt werden. Sollte das der Fall sein, schließen sich innerhalb weniger Tage weitere Un­tersuchungen an, um den ersten Verdacht sicher abzuklären. Die Abklärungsdiagnostik gibt den Eltern bei einer Bestätigung die Chance, sehr früh entsprechende Maßnahmen im Umgang mit der Krankheit ihres Kindes im Alltag zu beachten.

Durch die frühzeitige und sorgfältige Überwachung des Krankheitsverlaufs und die ge­zielte Behandlung der Kinder können Komplikationen sowie akute Organkrisen aufgrund der Krankheit vermieden werden.

Neben einer medikamentösen Behandlung und unter Umständen wiederholten Bluttrans­fusionen ist die Betreuung der Betroffenen auch da­rauf gerichtet, gesundheitlichen Prob­lemen wie Infektionen vorzubeugen oder sie symp­to­matisch zu behandeln. Für die be­trof­f­­enen Kinder gilt auch ein erweitertes Impfsche­ma, dessen Termine dringend einge­halten werden sollten.

Die Ergänzung der Kinder-Richtlinie tritt nach Nichtbeanstandung des Bundesminis­teri­ums für Gesundheit (BMG) und Veröffentlichung im Bundesanzeiger in Kraft.

Bei G-BA-Beschlüssen, die eine genetische Reihenuntersuchung regeln, ist die Sicht der Gen­diagnostik-Kommission (GEKO) einzubeziehen. Diese wird dem G-BA im Nachgang zur Beschlussfassung übermittelt. Ersten Hinweisen der GEKO zufolge wird der Einschluss ins Neugeborenenscreening unterstützt.

Das Screening auf die Sichelzellkrankheit kann als ambulante Leistung von Ärztinnen und Ärzten erst dann erbracht und abgerechnet werden, wenn der Bewertungsausschuss über die Höhe der Vergütung entschieden hat.

aha/EB