Fusionsprotein könnte neurologische Störungen bei Morbus Hunter mildern
Chapel Hill – Wöchentliche Infusionen mit einer Variante des fehlenden Enzyms Iduronat-2-Sulfatase haben sich in einer Phase-1/2-Studie bei pädiatrischen Patienten mit Morbus Hunter als sicher erwiesen. Liquor- und Harnmarker der Erkrankung gingen bei behandelten Patienten deutlich runter, wie aus einer im New England Journal of Medicine (2026; DOI: 10.1056/NEJMoa2508681) publizierten Studie hervorgeht. Die Ergebnisse könnten zu einer vorzeitigen Zulassung führen.
Eines von 100.000 bis 170.000 Kindern wird mit einem Gendefekt geboren, der zu einem Mangel des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase (I2S) führt. Da sich das I2S-Gen auf dem X-Chromosom befindet, erkranken fast ausschließlich Jungen am Hunter-Syndrom, das auch als Mukopolysaccharidose Typ 2 bezeichnet wird. Der I2S-Mangel führt zur Anhäufung der Glykosaminoglykane Dermatansulfat und Heparansulfat in den Lysosomen.
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