Konzept für bessere Zusammenarbeit beim Neugeborenen­screening beschlossen

Berlin – Beim erweiterten Neugeborenenscreening sollen alle Beteiligten künftig zügiger zusammenarbeiten, also Eltern, Klinik beziehungsweise Kinderärzte und Screeninglabore. Das sieht ein neues Konzept des Ge­meinsamen Bundesausschusses (G-BA) vor. Ziel ist eine schnellere Abklärung auffälliger Screeningergebnisse und gegebenenfalls ein früherer Behandlungsbeginn.

„Mit dem Neugeborenenscreening haben wir ein sehr gutes Programm, mit einer Teilnahmequote von fast 100 Prozent“, sagte Monika Lelgemann, unparteiisches Mitglied des G-BA und Vorsitzende des Unteraus­schus­ses Methodenbewertung.

Bei wenigen untersuchten Neugeborenen sei allerdings unklar, ob und wie zügig ein auffälliges Ergebnis ab­geklärt werde. Zentrales Ziel der Beratungen sei es gewesen, den Informationsfluss nochmals zu verbess­ern. Dabei waren Lelgemann zufolge insbesondere der hohe Zeitdruck aus medizinischen Gründen und Vorgaben des Datenschutzes und der Gendiagnostikkommission zu beachten.

Beim erweiterten Neugeborenenscreening werden am zweiten oder dritten Lebenstag – also in der Regel bei der zweiten Vorsorgeuntersuchung (U2) – einige Blutstropfen vom Neugeborenen entnommen und auf eine spezielle Filterpapierkarte gegeben. Diese Trockenblutkarte wird zur Analyse zu einem Screeninglabor ge­schickt. Das Screening auf Mukoviszidose kann zur gleichen Zeit und aus derselben Blutprobe erfolgen.

Ein auffälliges Screeningergebnis ist noch keine Diagnose einer Erkrankung, aber ein Hinweis, dem nachge­gangen werden muss: durch Kontrolle des ersten Ergebnisses oder eine gezielte Abklärungsdiagnostik. Bis­lang hat das Labor die Klinik oder Praxis informiert, wenn eine zusätzliche Diagnostik notwendig ist – diese wiederum hat sich daraufhin an die Eltern gewandt.

Um zeitliche Verzögerungen bei der Übermittlung eines auffälligen Ergebnisses an die Eltern zu vermeiden, wird künftig die Laborärztin oder der Laborarzt direkt die Eltern kontaktieren. Sie werden über die Notwen­dig­keit einer zeitnahen Kontrolle informiert oder für eine Abklärungsuntersuchung direkt an eine für die Erkrankung spezialisierte Einrichtung vermittelt.

Neu aufgenommen in den Screeningablauf hat der G-BA auch ein Erinnerungsmanagement für Eltern: Es soll sicherstellen, dass diese alle auffälligen Screeningergebnissen abklären lassen.

Bevor die neuen Abläufe gelten, muss das Bundesministerium für Gesundheit den G-BA-Beschluss zur Ände­rung der Kinder-Richtlinie noch rechtlich prüfen. Nach einer Nichtbeanstandung veröffentlicht der G-BA den Beschluss im Bundesanzeiger und die Änderungen treten in Kraft.

hil