Neugeborenen­screening: Schnellere Befundübermittlung voraussichtlich Anfang 2025

Berlin – Ab Mitte Januar 2025 werden die Ergebnisse der Abklärungsuntersuchungen beim erweiterten Neu­geborenenscreening ohne Zwischenstationen wie die Geburtsklinik direkt vom Labor an die Eltern übermitt­elt.

Ziel ist es, die Zeit zwischen Probenentnahme und Befundübermittlung auf maximal 72 Stunden zu reduzie­ren. Konkret geht es dabei um das Screening auf angeborene Erkrankungen wie Mukoviszidose oder spinale Muskelatrophie.

Der Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) sieht vor, dass das Labor künftig direkt die Eltern des betroffenen Kindes kontaktiert und eine spezialisierte pädiatrische Einrichtung zur weiteren Abklärung sowie gegebenenfalls zur Therapieeinleitung empfiehlt.

Somit verantwortet in Zukunft das Labor die schnelle Informationsweitergabe abklärungsbedürftiger Befunde und erfährt durch den Austausch mit der spezialisierten pädiatrischen Einrichtung, ob die angeratene Abklä­rung in Anspruch genommen wurde. Sollte dies nicht der Fall sein, ist das Labor auch dafür zuständig, die Eltern an die notwendige Untersuchung zu erinnern.

Das erweiterte Neugeborenenscreening, kurz ENS, dient der Früherkennung seltener, meist lebensbedrohli­cher oder schwer verlaufender Erkrankungen von Neugeborenen. Ziel ist es, eine unverzügliche Therapieein­lei­tung zu ermöglichen.

Die Probenentnahme für das ENS soll zwischen der 36. und 72. Lebensstunde erfolgen, sofern die Eltern der Untersuchung zustimmen. Bei der Probengewinnung wird Venen- oder Fersenblut auf eine Filterpapierkarte getropft. Die Untersuchung der Filterpapierkarten erfolgt in auf die Durchführung des ENS spezialisierten Laboren.

Da Aufklärung und Einverständnis der Eltern essenziell sind, passt der G-BA die Versicherteninformationen zum erweiterten Neugeborenenscreening und zum Screening auf Mukoviszidose an. Zudem werden der Ab­lauf, die daran beteiligten Institutionen und die Rückfragemöglichkeit der Eltern detailliert dargestellt.

Da der G-BA für die Vorbereitung der neuen Informationswege und die Anpassung der Versicherteninfor­ma­tion Zeit benötigt, treten die Änderungen voraussichtlich erst ab Mitte Januar 2025 in Kraft. Bis dahin hat der Bewertungsausschuss zudem Zeit, den EBM zu überprüfen und anzupassen.

hil/sb