Leitlinie „Diagnostik von Myopathien“ vollständig überarbeitet

Berlin – Die Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN) hat eine vollständig überarbeitete S1-Leitlinie „Diagnostik von Myopathien“ vorgestellt. Sie soll helfen, bei Patienten mit Muskelerkrankungen schnel­ler die Diagnose zu stellen und die Zahl der ungeklärten Fälle reduzieren. Marcus Deschauer, München, hat die Arbeit an der Leitlinie koordiniert.

Er weist daraufhin, dass mittlerweile Varianten in 300 Genen bekannt seien, die zu Myopathien führen könnten. Hereditäre Myopathien ließen sich zudem immer häufiger mittels genspezifischer Ansätze therapieren, deshalb gewinne die Identifikation des Gendefekts an Bedeutung. Neue molekulargene­tische Hochdurchsatzverfahren ermöglichten eine rasche und effiziente Untersuchung vieler Gene in einem Ansatz. „Wenn bei Patienten Defekte in verschiedenen Genen in Frage kommen, sollten solche Untersuchungen in neuromuskulären Zentren erfolgen“, empfehlen die Leitlinienautoren.

Ärztinnen und Ärzte sollten bei der Anamneseerhebung gezielt nach familiären Belastungen fragen. Anhand der klinischen Symptomatik sollte sie nach der körperlichen Untersuchung eine klinische Syndromdiagnose stellen.

Eine persistierende Erhöhung der Kreatinkinase (CK) nach körperlicher Schonung ist laut der Leitlinie ein wichtiger Hinweis auf das Vorliegen einer Myopathie, allerdings schließe ein normaler CK-Wert eine Myopathie nicht aus. Bei jedem Patienten mit Verdacht auf eine Myopathie sollte eine Elektromyo­graphie erfolgen, um neurogene von myopathischen Prozessen zu unterscheiden, und um eine Myotonie zu identifizieren.

Außerdem sollten eine Neurographie und eine repetitive Serienreizung zum Ausschluss einer Neuro­pathie beziehungsweise neuromuskulären Übertragungsstörung erfolgen. Mittels Bildgebung könne erfasst werden, welche Muskeln betroffen seien und ob degenerative oder entzündliche Ursachen zu erwarten seien. „Zum Nachweis einer immunogen vermittelten Myositis ist in der Regel eine Muskel­biopsie indiziert“, so die Autoren der Leitlinie.

hil