Lymphgefäßanomalie: Mutation weist auf effektive Therapie hin

Philadelphia – Eine Exom-Analyse hat einem 12-jährigen Jungen aus Pennsylvania vermutlich das Leben gerettet. Die Ärzte identifizierten die Ursache für seine Erkran­kung, einer Anomalie der zentralen sammelnden Lymphgefäße, in einer „Gain of Function“-Mutation, deren Auswirkungen laut dem Bericht in Nature Medicine mit Hilfe eines für die Krebsbehandlung zugelassenen Kinasehemmers gestoppt werden konnten (2019; doi: 10.1038/s41591-019-0479-2).

rme