Millionenförderung für Erforschung seltener neurologischer Entwicklungs­störungen

Ulm – Wirksame neue Therapien für genetisch bedingte Erkrankungen entwickeln und ein länderübergreifendes Patientenregister einrichten: Das sind die Ziele des Europäischen Netzwerks für neuronale RASopathien EURAS.

Dafür gibt es jetzt viel Geld von der Europäischen Union (EU): EURAS erhält eine Förderung in Höhe von mehr als acht Millionen Euro. An der Universität Ulm ist die Forschungsgruppe von Ion Cristian Cirstea an EURAS beteiligt.

Das Netzwerk EURAS, in dem auch die Cirstea-Gruppe Mitglied ist, wurde ursprünglich von der SYNGAP-Elternhilfe initiiert. Die zwölf Arbeitsgruppen in EURAS forschen in acht Ländern an seltenen neurologischen Entwicklungsstörungen mit teils schwerwiegender Symptomatik, die durch Keimbahnmutationen in RAS-Onkogenen und anderen Genen, die mit der RAS-Regulation und den Signalwegen in Verbindung stehen, ausgelöst werden.

Dazu gehören beispielsweise das Costello-Syndrom, das kardio-fazio-kutane Syndrom (CSFCS) und das SYNGAP1-Syndrom. Die damit einhergehenden Erkrankungen können sich in schwerer geistiger Behinderung, Krampfanfällen und Autismus-Spektrum-Störungen äußern. RASopathien sind bislang nicht heilbar.

Ziel von EURAS ist, eine frühzeitige, genaue Diagnose zu ermöglichen sowie neue, wirksame Therapien und ein operatives Krankheitsmanagement für RASopathien zu entwickeln.

„Die Erkenntnisse können auch auf andere Krankheiten übertragen werden, die in der Bevölkerung häufig vorkommen, wie Krebs, Neurodegeneration, Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder altersbedingte Osteoporose“, betonte Cirstea. Konkret sollen im Projektverbund verschiedene Medikamentendatenbanken an aus Stammzellen generierten Nervenzellen getestet werden. Neu entwickelte Arzneimittel sollen ebenso wie motorisch-kognitives Training im Mausmodell getestet werden.

Auch neue Technologien für die effiziente, weniger invasive Verabreichung von Medikamenten an das Gehirn sollen entwickelt werden. Außerdem ist geplant, gemeinsam mit Patientenorganisationen aus 13 Ländern ein Register einzurichten, das unter anderem der Bewertung verschiedener Therapieansätzen dienen soll.

EB/aha