Mitochondriopathien: Genomsequenzierung kann häufig Ursache klären
Cambridge/England – Nach neueren Schätzungen leidet einer von 5.000 Menschen an einer genetischen Störung der Mitochondrien, die jedoch selten erkannt wird. Im Rahmen des englischen „100.000 Genomes Project“ wurde gezielt nach Mitochondriopathien gefahndet. Bei einigen Patienten wurden laut der Studie im Britischen Ärzteblatt (BMJ 2021; DOI: 10.1136/bmj-2021-066288) behandelbare Ursachen gefunden.
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