Neue genetische Ursachen für Retinitis pigmentosa entdeckt
Basel – Neu identifizierte genetische Varianten können rund 1,4 % aller bislang ungeklärten Retinitis-pigmentosa-Fälle erklären. Dabei handelt es sich um spontane oder vererbte dominante Varianten bestimmter DNA-Abschnitte, die nicht für Proteine kodieren, sondern für „small nuclear RNAs“ (snRNAs).
Diese spielen als Komponenten des Spleißosoms eine wichtige Rolle bei der Genexpression. Zu diesem Ergebnis kommen Forschende aus den Niederlanden und der Schweiz in einer Studie mit 4.722 Teilnehmenden (Nature Genetics 2026; DOI: 10.1038/s41588-025-02451-4).
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