Neue Leitlinie zu mitochondrialen Erkrankungen

Berlin – Die Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN) hat eine S1-Leitlinie zur Diagnostik und Thera­pie mitochondrialer Erkrankungen herausgegeben. Diese sind klinisch, biochemisch und genetisch sehr heterogen.

„Durch die Komplexität und Heterogenität der Krankheiten stellt die diagnostische Zuordnung und Auf­ar­beitung im Verdachtsfall bis auf wenige charakteristische Syndrome oft eine Herausforderung dar“, schreiben die Leitlinienautoren um Cornelia Kornblume von der Klinik und Poliklinik für Neuro­logie, Universitätsklinikum Bonn, in der Einführung der Leitlinie.

Ebenso schwierig sei es, eine mitochondriale Erkrankung als Ursache klinischer Beschwerden beweisend auszu­schließen. Mehrfachuntersuchungen und nicht erforderliche Diagnostik seien häufige Folgen. Aber auch nach Diagno­sestellung seien die Beratung und Betreuung der Patienten oft schwierig.

„Limitierte Therapiemöglich­keiten und fehlende kurative Behandlungsoptionen führen erfahrungsgemäß zu vermehrten individuellen Therapieversuchen, zu deren Anwendung keine evidenzbasierten Empfeh­lun­gen vorliegen“, so die Autoren.

Die Leitlinie versuche daher „ein möglichst standardisiertes diagnostisches und therapeutisches Vorge­hen bei vermuteter beziehungsweise gesicherter mitochondrialer Erkrankung des Erwachsenenalters festzu­legen“.

Laut den Autoren sind mehr als 1.700 nukleäre mitochondriale Gene bekannt, von denen bislang über 300 mit mitochondrialen Erkrankungen assoziiert seien. Die pathophysiologischen Mechanismen mito­chon­drialer Erkrankungen würden zunehmend verstanden, sodass sich daraus neue, innovative Behand­lungs­konzepte ergäben.

Diese Entwicklung spiegele sich in einer wachsenden Anzahl interventioneller klinischer Therapiestu­dien wider. „Allerdings steht bisher mit dem Wirkstoff Idebenon nur ein zugelassenes Medikament zur Behand­lung einer mitochondrialen Erkrankung zur Verfügung“, so die Leitlinien-Autoren.

hil