Neue Patienteninfo über Adrenoleu­kodystrophie

Berlin – Eine neue Patienteninformation „Adrenoleukodystrophie – was ist das?“ haben Bundesärztekammer (BÄK) und Kassenärztliche Bundesvereinigung (KBV) vorgestellt. Betroffene und Angehörige finden auf zwei Seiten Fakten und praktische Tipps zum besseren Umgang mit der Erkrankung.

Entwickelt hat die Kurzinformation das Ärztliche Zentrum für Qualität in der Medizin (ÄZQ). Zusammen mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) erstellt das Zentrum im Auftrag von BÄK und KBV zehn Kurzinformationen zu ausgewählten seltenen Erkrankungen, um die Aufmerksamkeit für dieses Thema zu erhöhen.

Die Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine erbliche Stoffwechselkrankheit. Sie wird X-chromosomal vererbt. „Männer haben nur ein X-Chromosom. Sie erkranken fast immer. Frauen hingegen besitzen zwei davon und tragen das fehlerhafte Gen nur auf einem. Sie wissen häufig nicht, dass sie diese Erbkrankheit haben. Ihre männlichen Nachkommen haben ein Erkrankungsrisiko von 50 Prozent“, erläutern die Autoren den Hintergrund der Erkrankung.

Ungefähr eines von 17.000 Neugeborenen leidet unter einer ALD. Durch einen genetischen Fehler können bestimmte Fettsäuren nicht abgebaut werden. Sie schädigen das Gehirn und das Rückenmark sowie die Nebennieren. Die Erkrankung ist bislang nicht heilbar. Bei beginnender Hirnbeteiligung ist eine Transplantation menschlicher Stammzellen derzeit die einzige Möglichkeit, eine ALD zu behandeln. „Da viele Beschwerden nicht eindeutig sind und auf andere Krankheiten hinweisen können, vergehen oft Jahre bis zur richtigen Diagnose“, hieß es aus dem ÄZQ.

hil