Neuer Ansatz für universelle Therapien gegen seltene Erkrankungen
Barcelona – Für seltene Erkrankungen fehlt meist eine ursächliche Therapie, da die zugrunde liegenden Mutationen zu wenige Menschen betreffen. Eine in Nature Structural & Molecular Biology (2025; DOI: 10.1038/s41594-025-01659-6) publizierte Studie zeigt nun einen möglichen Ausweg: Ein bereits zugelassener Wirkstoff stabilisierte nahezu alle krankheitsverursachenden Varianten eines Proteins.
Die beiden Studienautoren, Taylor L. Mighell und Ben Lehner vom Barcelona Institute of Science and Technology, nutzten als Modell den Vasopressin-2-Rezeptor (V2R). Ein Funktionsverlust dieses Rezeptors führt zum nephrogenen Diabetes insipidus (NDI). Mittels Sättigungsmutagenese erzeugten sie mehr als 7.000 Varianten von V2R und untersuchten deren Transport an die Zelloberfläche.
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