Neues Screening auf familiäre Hypercholesterinämie bei Neugeborenen erfolgreich
Madison – Eine US-amerikanische Forschungsgruppe hat in einer neuen Querschnittsstudie nachgewiesen, dass das Screening von Neugeborenen auf familiäre Hypercholesterinämie (FH) mittels biochemischer Erstuntersuchungen und anschließender genetischer Zweituntersuchung effektiv ist.
Sie konnten mit dieser Strategie anhand von getrockneten Blutflecken (dried blood spots, DBS) aus einer Population von 10.004 Neugeborenen eine FH in einer Häufigkeit von 1 auf 625 Neugeborenen identifizieren (JAMA Cardiology, 2025; DOI: 10.1001/jamacardio.2025.4047).
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