Neugeborenen­screening auf schweren kombinierten Immundefekt sinnvoll

Köln – Neugeborene profitieren von einem Screening auf einen schweren kombinierten Immundefekt (Severe combined Immunodeficiency, SCID). In seinem Abschlussbericht zum Thema hat das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) dem Screening jetzt einen „Anhaltspunkt für einen Nutzen“ bescheinigt. Es blieb damit bei seiner Einschätzung aus dem Vorbericht, der im Sommer vergangenen Jahres erschienen ist.

Der SCID beschreibt eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch ein völliges Feh­len der Immunabwehr charakterisiert sind. Dies resultiert aus einer Hemmung der Ent­wick­­lung von T-Lymphozyten, je nach zugrunde liegendem genetischen Defekt begleitet von einem Fehlen auch der B-Lymphozyten sowie der NK-Lymphozyten. Die Kinder sind daher unter anderem besonders infektionsanfällig. Unbehandelt sterben sie meist inner­halb von ein bis zwei Jahren.

Wie viele Kinder in Deutschland mit SCID geboren werden, ist nicht bekannt. Statistiken der gesetzlichen Krankenversicherung berichten für das Jahr 2013 von 21 Fällen bei unter einjährigen Kindern.

In Deutschland wird das sogenannte erweiterte Neugeborenen-Screening durchgeführt, um frühzeitig Krankheiten zu erkennen, die die körperliche oder geistige Entwicklung ge­fährden könnten. Welche Krankheiten dies sind und welche Tests angewendet werden sollen, legt der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) in der sogenannten Kinder-Richt­linie fest. Das Screening auf SCID ist dort noch nicht verankert.

Beim Neugeborenenscreening wird unter anderem getrocknetes Blut aus den ersten Lebensstunden analysiert, das auch zur Bestimmung des Immunstatus und damit zur SCID-Diagnose verwendet werden könnte. Das Screening erfordert also keine zusätz­li­chen invasiven Maßnahmen.

Der G-BA hatte das IQWiG beauftragt, Nutzen und Schaden eines Screenings von Neu­geborenen auf SCID in Kombination mit einer kurativen Therapie zu bewerten. Ziel ist es, Kinder mit SCID bereits vor der ersten Infektion zu identifizieren und eine idealer­weise kurative Therapie frühzeitig zu starten.

Diese kurative Therapie ist eine allogene Knochenmark- oder Stammzelltransplantation: Dabei werden die insuffizienten Stammzellen des Kindes durch die eines geeigneten Spenders ersetzt, um die Immunfunktion des Kindes aufzubauen. Die frühe Diagnose ist besonders wichtig, weil die Neugeborenen durch vorbeugende und unterstützende Maß­­nahmen stabilisiert werden müssen, beispielsweise mittels hygienischer Vorsichts­maß­nahmen, einer Prophylaxe gegen Infektionen und dem Ersatz von Antikörpern.

Weil SCID eine extrem seltene und schwere Erkrankung ist, hatte das IQWiG den metho­dischen Rahmen für die Nutzenbewertung weit gefasst: von Analysen einzelner Baustei­ne der Screening-Kette bis hin zu Studien niedriger Evidenzstufen, etwa retrospektiven Analysen.

Eine retrospektive Datenanalyse von 108 Kindern in zwei englischen Krankenhäusern zeigte einen deutlichen Unterschied zwischen den Behandlungsgruppen: In der Gruppe von 60 Patienten mit frühem Behandlungsbeginn gab es sechs Todesfälle (zehn Pro­zent), während in der Vergleichsgruppe mit späterem Therapiebeginn 29 von 48 Patien­ten (60 Prozent) starben. Auch in einer zweiten Studie zeigte sich ein deutlicher Vorteil bei einer früheren im Vergleich zu einer späteren Transplantation.

Laut IQWiG-Analyse ist das Screening grundsätzlich geeignet, Kinder mit SCID zu identi­fi­zieren, allerdings reiche die Datenlage nicht aus, um die Sensitivität und Spezifität zu be­rechnen – es bleibe daher unklar, wie viele Kinder nicht gefunden werden. Da sich po­si­tive Testbefunde aber durch einen anschließenden Gentest abklären ließen, seien un­nötige Behandlungen durch das Screening nicht zu befürchten, so die IQWiG-Wissen­schaftler.

hil