Neurologen stellen neue Leitlinie zu Chorea Huntington vor

Berlin – Die Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN) hat eine neue S2k-Leitlinie zur Huntington-Krankheit vorgestellt. Neben Behandlungsempfehlungen zur sympto­matischen Therapie enthält sie einen Überblick zu vielversprechenden Forschungs­ansätzen und Stellungnahmen zur molekulargenetischen Diagnostik der Erkrankung.

„Eine kausale Therapie für die Huntington-Erkrankung ist nach wie vor nicht möglich. In den vergangenen Jahren wurden aber zahlreiche Therapieansätze erprobt, die wir hier kritisch diskutieren“, erläuterte Carsten Saft, Leiter des Huntington-Zentrums an der Ruhr-Universität Bochum und federführender Autor der Leitlinie.

Abbau von Hirnzellen

Die Huntington-Krankheit ist eine schwere, schleichend beginnende Erbkrankheit, die sich oft im Alter von 35 bis 40 Jahren bemerkbar macht. Dabei führt der Abbau von Hirnzellen häufig zu ruck- und krampfartigen Bewegungsstörungen, auch „Chorea“ genannt. Gerade bei jüngeren Patienten oder Kindern steht jedoch eine Bewegungs­verlangsamung im Vordergrund.

Dazu kommen vor allem zu Beginn der Erkrankung häufig psychische Veränderungen und im fortgeschrittenen Stadium absolute Pflegebedürftigkeit, da fast alle Körperfunktionen gestört sind. In Deutschland und Westeuropa sind Schätzungen zufolge etwa sieben bis zehn von 100.000 Menschen von der Krankheit betroffen.

Die Behandlungsansätze, die weltweit erprobt werden, sind laut den Leitlinienautoren sehr vielfältig. Neben der klassischen Arzneimitteltestung versuche man gezielt, das bei der Huntington-Krankheit defekte Gen HTT stillzulegen („gene silencing“). Verschie­dene Ansätze hierzu, wie auch die „Genschere“, siRNA oder Zinkfingerproteine müssten noch weiter im Tiermodell untersucht werden, so die Autoren. Die Forscher seien auch gegenüber Naturstoffen aufgeschlossen. So sei in Deutschland eine Studie zur Verträg­lichkeit von Grünteekonzentraten gelaufen, deren Ergebnisse derzeit ausgewertet würden.

„In jüngster Zeit wurden Dutzende von Studien unternommen mit dem Ziel, das Leid der Betroffenen zu lindern. Vor diesem Hintergrund haben wir die Ergebnisse gesichtet und Empfehlungen verfasst, die für Fachärzte und Psychologen, Physiotherapeuten, Logopäden und Ergotherapeuten, aber natürlich auch für die Patienten und deren Angehörige gedacht sind“, erklärte Saft. 

Die DGN gibt rund 80 medizinische Leitlinien zu neurologischen Erkrankungen heraus.

hil