Orphanet ein Wissensfundus zu seltenen Erkrankungen

Bonn – Das Onlineportal „Orphanet“ des Bundesinstituts für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) stellt Ärzten sowie weiteren Interessierten umfangreiches Wissen zu mehr als 6.000 seltenen Erkrankungen zur Verfügung. Darauf weist das Institut zum morgigen Tag der Seltenen Erkrankungen hin.

„Was vor über 25 Jahren als Datenbankprojekt begann, um die damals noch spärlichen Informationen zu seltenen Erkrankungen zu sammeln, ist heute längst zu einem europaweiten Anliegen gewachsen“, erklärte Stefanie Weber, Leiterin der Abteilung Kodiersysteme und Register im BfArM, zu der auch das nationale Orpha­net-Team gehört.

Hinter Orphanet steht ein Netzwerk aus 41 europäischen Partnerländern sowie weiteren Mitgliedern welt­weit. Neben Basisinformationen über das jeweilige Krankheitsbild bietet das Portal Daten zu spezialisierten Leistungen wie Expertenzentren, medizinischen Laboren mit Testangeboten, laufenden Forschungsprojekten, klinischen Studien, Patientenregistern und Patientenorganisationen.

„Ziel ist es, internationale Expertise und das Wissen um Diagnosen, Behandlung und Forschung zu bündeln, damit Patientinnen und Patienten bestmöglich versorgt werden können“, so Weber.

Das Orphanet stellt außerdem die ORPHAcodes bereit, das bedeutet: Jede dort erfasste Krankheit hat eine eigene eindeutige Kennnummer. Dies ist laut dem BfArM außerordentlich wichtig, weil für den Großteil der seltenen Erkrankungen keine eindeutigen ICD-Codes existierten.

In der Folge fehlten Daten, die von der Versorgungsforschung bis hin zur Planung klinischer Studien und damit der Entwicklung neuer Therapien dringend nötig seien. Deshalb sei es eine Kernaufgabe des Orphanet-Teams im BfArM, seltene Erkrankungen über die ORPHAcodes im Kodiersystem sichtbar zu machen, hieß es aus dem Institut.

hil