Die meisten seltenen Erkrankungen betreffen Kinder und Jugendliche

Berlin – Rund sieben von zehn seltenen Erkrankungen treten ausschließlich im Kindesalter auf. Weitere 18 Prozent können in der Erwachsenenmedizin als auch in der Pädiatrie auftreten. Darauf weist die Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) im Vorfeld des Tages der seltenen Erkrankungen am 29. Februar hin.

Jährlich kommen der Fachgesellschaft zufolge zu den mehr als 9.000 bekannten seltenen Erkrankungen 150 bis 250 hinzu. „Dieser Wissenskomplex unterliegt einem dynamischen Wachstum, das selbst Expertinnen und Experten staunen lässt“, sagte Helge Hebestreit von der DGKJ-Kommission für seltene Erkrankungen.

Aber auch die spezifischen Behandlungen von Menschen mit seltenen Erkrankungen werden laut DGKJ immer detaillierter.

„Die genomische Medizin, innovative Einblicke in die pathophysiologischen Krankheitszusammenhänge und hiervon ausgehende neue Therapieverfahren bieten der Pädiatrie neue Perspektiven für die Versorgung ihrer Patientinnen und Patienten“, hieß es aus der Fachgesellschaft.

„Der Therapieerfolg bei seltenen Erkrankungen hängt in extremem Maß von einer raschen Diagnosestellung ab“, sagte Hebestreit.

Insbesondere das Neugeborenenscreening habe sich daher als die weltweit erfolgreichste Maßnahme zur Verbesserung der Versorgung von Kindern mit seltenen Erkrankungen erwiesen, so der Experte.

Der „Rare Disease Day“ findet weltweit immer am letzten Februartag statt – das ist dieses Jahr der 29. Februar.

hil