Plötzlicher Herztod: Prädiktives Modell erlaubt Risikoabschätzung bei FLNCtv-Trägern

Aurora – Träger trunkierender FLNC-Mutationen mit positivem Phänotyp haben ein hohes Risiko für plötzlichen Herztod oder schwere ventrikuläre Arrhythmien. Ein neu entwickeltes prädiktives Modell könnte die Risikostratifizierung verbessern und die Entscheidung für eine prophylaktische ICD-Implantation unterstützen, wie eine Studie in JAMA Cardiology zeigt (2025; DOI: 10.1001/jamacardio.2024.5543).
Trunkierende Mutationen im Filamin-C-Gen (FLNCtv) stellen eine seltene, aber schwerwiegende Ursache von Kardiomyopathien dar. Die phänotypische Präsentation ist heterogen, und das Risiko für lebensbedrohliche ventrikuläre Arrhythmien sowie plötzlichen Herztod ist hoch. Bisher fehlten jedoch verlässliche Prädiktoren zur Risikostratifizierung betroffener Patientinnen und Patienten.
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