Europäisches Forschungsvorhaben gegen seltene Erkrankungen
Tübingen – Datenwissenschaftler, Genomikexperten, Kliniker, Genetiker und andere teilen in dem Projekt Solve-RD europaweit Daten von Patienten mit unbekannten seltenen Krankheiten und analysieren diese gemeinsam.
Darauf weisen Forschende vom Tübinger Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik und der Neurologischen Universitätsklinik hin.
Das European Journal of Human Genetics stellt Anfang Juni Forschungsaktivitäten vor, die sich aus der Zusammenarbeit ergeben (DOI: 10.1038/s41431-021-00859-0).
Ziell von Solve-RD ist, die molekulare Ursache dieser unbekannten und seltenen Krankheiten zu finden. Die Wissenschaftler verfolgen dazu zwei Hauptansätze: eine groß angelegte Reanalyse der Daten von mehr als 19.000 Patienten mit unbekannten seltenen Krankheiten und neuartige, kombinierte sogenannte Omics-Analysen.
Dies sind Methoden zur Untersuchung der Gesamtheit verschiedener molekularer Komponenten, zum Beispiel wird bei Genomics Analysen das gesamte Genom untersucht, bei Transcriptomics Analysen die gesamte vorhandene mRNA, oder bei Metabolomics Analysen die Stoffwechselprodukte.
Solve-RD umfasst auf europäischer Ebene die vier Referenznetzwerke für seltene neurologische Erkrankungen, seltene neuromuskuläre Erkrankungen, angeborene Fehlbildungen und seltene intellektuelle Entwicklungsstörungen sowie genetische Tumorrisikosyndrome. Mehr als 300 Kliniker, Forschende und Patientenvertreter aus 15 Ländern beteiligen sich an dem Vorhaben.
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