Gendefekt führt zu Anämie und tödlichen Immundefekten
Wien – Mutationen im Gen für das Protein Dock11 können die Blutbildung im Knochenmark stören, was bei den betroffenen Säuglingen und Kleinkindern zu einer Anämie und schweren Störungen der Immunabwehr führt. Ein internationales Forscherteam beschreibt den bisher unbekannten Gendefekt im New England Journal of Medicine (2023; DOI: 10.1056/NEJMoa2210054).
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