Muskeldystrophie oder Arrhinie: Ein toxisches Protein kann zwei genetische Erkrankungen verursachen
Research Triangle Park/North Carolina – Ein und derselbe Gendefekt kann manchmal völlig unterschiedliche Folgen haben. US-Forscher berichten in Science Advances (2023; DOI: 10.1126/sciadv.abq7744), dass Mutationen im SMCHD1-Gen die Produktion des Transkriptionsfaktors DUX4 steigern.
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